يقول الدكتور سيد ممدوح الشرابى دكتوراه فى طب الأطفال وحديثي الولادة تُعدُّ من الحالات النادرة عندما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية للمولود غير محدَّدة الجنس ذكرًا أم أنثى. في الطفل المولود بأعضاء تناسلية ملتبسة، ربما يكون نموها غير مكتمل، أو يمتلك المولود العلامات المميزة للجنسين. ربما لا تتوافق الأعضاء الجنسية الخارجية مع الداخلية أو مع الجنس الجيني
الأعراض.
المواليد ذوات الأصل الجيني الأنثوي لديهن كروموسوما يمكن أن يكون لديهن:
بظر متضخم بحيث يشبه قضيبًا صغيرًا شفر مغلق، أو شفر يتضمن طيات ويشبه كيس الصفن كتلة لحمية تبدو مثل الخصيتين في الشفرين الملتحمين
المواليد ذوات الأصل الجيني الذكوري لديهم كروموسوم وكروموسوم يمكن أن يكون لديهم:
القناة التي تحمل البول والسائل المنوي (قناة مجرى البول) لا تمتد بالكامل إلى نهاية القضيب (مبَال تحتاني)
قضيب صغير بشكل غير طبيعي مع فتحة لمجرى البول قريبة من كيس الصفن
غياب إحدى الخصيتين أو كلتيهما عن مكانهما في كيس الصفن
الخصيتان المعلقتان وكيس الصفن الخالي الذي يبدو مثل الشفرين، مع أو بدون قضيب شديد الصغ
ويؤكد الشرابى يجب على الام الفحص السريري الفحوصات التصويرية أحيانًا،
وفي بعض الأحيان، اختبارات الدَّم لتحليل الصبغيات ومستويات الهرمونات
