ما هو مرض فردنج هوفمان عند الاطفال .. تعرف على الاعراض

يقول الدكتور سيد ممدوح الشرابي، الحاصل على دكتوراه طب الأطفال وحديثي الولادة، إن مرض وردنج هوفمان هو عبارة عن مرض يصيب الأطفال بسبب الخلل الوراثي يعرف باسم ضمور العضلات الشوكية Spinal Muscular Atrophy -S.M.A من الأمراض الوراثية التي تظهر بالحبل الشوكي في العمود الفقري على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات يجعل العضلات في أجسام المصابين به أضعف.

وأكد الشرابي أن المصابين بهذا المرض يعانون من مشاكل تنفسية ومشاكل في البلع، مشيرًا إلى أن لهذا المرض عدة أنواع، منها:

النوع الأول الشديد من ضمور العضلات الشوكية

يظهر من سن 0-6 أشهر والمسبب هو داء ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease وتكون أعراضه قلة حركة الجنين في رحم الأم خاصة في الشهور الأخيرة من الحمل مع ارتخاء في العضلات خاصة الأطراف والرقبة مع قلة الحركة يزداد هذا الارتخاء والضعف مع الوقت أيضًا تضعف القدرة على المص والبلع. تظهر مع ذلك مشاكل سوء التغذية ويدخل الطعام للقصبة الهوائية حيث يصعب على الطفل في التحكم في بلع الريق والإفرازات المخاطية التي تتراكم بالحلق تحدث اهتزازات مستمرة باللسان بشكل عام. يظهر الضعف العام يبدو الصدر غائرًا وضيق من الأعلى يبذل الطفل جهدًا كبيرًا من اجل التنفس بسبب ضعف وارتخاء عضلات القفص الصدري ويتم ملاحظة ذلك بتحريك عضلات البطن بدلًا من عضلات التنفس لأن عضلات القفص الصدري تكون ضامرة ولا تقوم بدورها عدا الحجاب الحاجز مع تدهور التغذية تتدهور حالة الطفل ويتوفى عن عمر سنتين على الأغلب.

النوع الثاني المتوسط من ضمور العضلات الشوكية

يظهر من سن 6-18 شهرًا والمسبب ضمور العضلات الشوكي الوليدي المزمن يحدث ضمور في عضلات التنفس فلا يستطيع التنفس بشكل كافٍ كما أنه يصعب عليه المحافظة على قدرته على الاحتفاظ بالأوكسجين خلال النوم. يحتاج المريض لأسطوانة أوكسجين يظهر ضعف الكحة وطرد الإفرازات التنفسية. قد يحدث الالتهاب الرئوي أيضًا تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكية داخل اللسان وانحناء وتقوس العمود الفقري قد يستدعي ذلك عملية بالعمود الفقري تظهر هشاشة العظام كما أن نمو الجسد يزيد الضغط على الخلايا العصبية تتدهور حالة المريض مع الوقت. في الأغلب يتحرك الطفل بوضعية الجلوس لا يواجه مشاكل التغذية مثل النوع الأول ولكن يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عبر الفم لضعف المضغ والبلع. ويتم ذلك عبر أنبوب أنفي أو عن طريق البطن مباشرة للمعدة خاصة في حالات شك الأطباء في دخول الطعام للجهاز التنفسي.

النوع الثالث الخفيف من ضمور العضلات الشوكية

يظهر من سن 18 شهرًا، والمسبب مرض كوجل بيرغ-فليندر (Kugelberg-Welander) يستطيع المريض المشي والحركة وممارسة الحياة الطبيعية مع التأخر في النمو واكتساب المهارات الأساسية يبدأ الأهل في ملاحظة تعثر الطفل وصعوبة النهوض من وضع الجلوس حيث يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر يحتاج للكرسي المتحرك قد تظهر الأعراض من السنة الأولى من العمر وحتى سن البلوغ تظهر في الأيدي والأقدام واللسان وتنتشر في باقي مناطق الجسم.

أعراض ضمور العضلات الشوكية

1- ضمور العضلات ، تشوهات المفاصل بسبب ضمور العضلات.

2- تأثر عضلات المضغ والبلع والتأثرات التنفسية.

3- نقص رد الفعل التوتري.

4- التحزم حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات.

5- الضعف الشديد بالعضلات مما يسبب ارتخاء العضلات.

6- الضعف في العضلات القريبة من العمود الفقري .

7- تأخر التطور الحركي في الجلوس والوقوف والمشي.

8- التشوهات الجسمية.