ما هو مرض فردنج هوفمان عند الأطفال؟ تعرف على الأعراض وطرق العلاج

مرض فردنج هوفمان عند الأطفال هو النوع الأول والأشد من ضمور العضلات الشوكي، وهو مرض وراثي يصيب الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، فيسبب ضعفًا وارتخاءً شديدًا في العضلات يظهر خلال الأشهر الأولى من عمر الطفل.

يقول الدكتور سيد ممدوح الشرابي، الحاصل على دكتوراه طب الأطفال وحديثي الولادة، إن مرض فردنج هوفمان هو عبارة عن مرض يصيب الأطفال بسبب الخلل الوراثي يعرف باسم ضمور العضلات الشوكية Spinal Muscular Atrophy -S.M.A من الأمراض الوراثية التي تظهر بالحبل الشوكي في العمود الفقري على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات يجعل العضلات في أجسام المصابين به أضعف.

وأكد الشرابي أن المصابين بهذا المرض يعانون من مشاكل تنفسية ومشاكل في البلع، مشيرًا إلى أن لهذا المرض عدة أنواع، منها:

النوع الأول الشديد من ضمور العضلات الشوكية

يظهر من سن 0-6 أشهر والمسبب هو داء ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease وتكون أعراضه قلة حركة الجنين في رحم الأم خاصة في الشهور الأخيرة من الحمل مع ارتخاء في العضلات خاصة الأطراف والرقبة مع قلة الحركة يزداد هذا الارتخاء والضعف مع الوقت أيضًا تضعف القدرة على المص والبلع. تظهر مع ذلك مشاكل سوء التغذية ويدخل الطعام للقصبة الهوائية حيث يصعب على الطفل في التحكم في بلع الريق والإفرازات المخاطية التي تتراكم بالحلق تحدث اهتزازات مستمرة باللسان بشكل عام. يظهر الضعف العام يبدو الصدر غائرًا وضيق من الأعلى يبذل الطفل جهدًا كبيرًا من اجل التنفس بسبب ضعف وارتخاء عضلات القفص الصدري ويتم ملاحظة ذلك بتحريك عضلات البطن بدلًا من عضلات التنفس لأن عضلات القفص الصدري تكون ضامرة ولا تقوم بدورها عدا الحجاب الحاجز مع تدهور التغذية تتدهور حالة الطفل ويتوفى عن عمر سنتين على الأغلب.

النوع الثاني المتوسط من ضمور العضلات الشوكية

يظهر من سن 6-18 شهرًا والمسبب ضمور العضلات الشوكي الوليدي المزمن يحدث ضمور في عضلات التنفس فلا يستطيع التنفس بشكل كافٍ كما أنه يصعب عليه المحافظة على قدرته على الاحتفاظ بالأوكسجين خلال النوم. يحتاج المريض لأسطوانة أوكسجين يظهر ضعف الكحة وطرد الإفرازات التنفسية. قد يحدث الالتهاب الرئوي أيضًا تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكية داخل اللسان وانحناء وتقوس العمود الفقري قد يستدعي ذلك عملية بالعمود الفقري تظهر هشاشة العظام كما أن نمو الجسد يزيد الضغط على الخلايا العصبية تتدهور حالة المريض مع الوقت. في الأغلب يتحرك الطفل بوضعية الجلوس لا يواجه مشاكل التغذية مثل النوع الأول ولكن يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عبر الفم لضعف المضغ والبلع. ويتم ذلك عبر أنبوب أنفي أو عن طريق البطن مباشرة للمعدة خاصة في حالات شك الأطباء في دخول الطعام للجهاز التنفسي.

النوع الثالث الخفيف من ضمور العضلات الشوكية

يظهر من سن 18 شهرًا، والمسبب مرض كوجل بيرغ-فليندر (Kugelberg-Welander) يستطيع المريض المشي والحركة وممارسة الحياة الطبيعية مع التأخر في النمو واكتساب المهارات الأساسية يبدأ الأهل في ملاحظة تعثر الطفل وصعوبة النهوض من وضع الجلوس حيث يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر يحتاج للكرسي المتحرك قد تظهر الأعراض من السنة الأولى من العمر وحتى سن البلوغ تظهر في الأيدي والأقدام واللسان وتنتشر في باقي مناطق الجسم.

أعراض ضمور العضلات الشوكية

1- ضمور العضلات ، تشوهات المفاصل بسبب ضمور العضلات.

2- تأثر عضلات المضغ والبلع والتأثرات التنفسية.

3- نقص رد الفعل التوتري.

4- التحزم حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات.

5- الضعف الشديد بالعضلات مما يسبب ارتخاء العضلات.

6- الضعف في العضلات القريبة من العمود الفقري .

7- تأخر التطور الحركي في الجلوس والوقوف والمشي.

8- التشوهات الجسمية.

علامات مبكرة لمرض فردنج هوفمان يلاحظها الأهل

• الطفل لا يستطيع رفع رأسه أو التحكم في رقبته في الموعد المعتاد.
• ارتخاء الذراعين والساقين، وغالبًا يرقد الطفل وساقاه مفتوحتان للخارج.
• بكاء ضعيف وكحة ضعيفة.
• صعوبة في الرضاعة والبلع وبطء في زيادة الوزن.
• تنفس من البطن مع صدر ضيق، بينما يبقى انتباه الطفل وتفاعله بعينيه طبيعيًا لأن المرض لا يؤثر على الذكاء.

سبب مرض فردنج هوفمان وطريقة انتقاله

يحدث المرض بسبب غياب أو خلل في جين يسمى «إس إم إن 1» مسؤول عن إنتاج بروتين تحتاجه الخلايا العصبية الحركية لتعيش. وينتقل المرض بالوراثة المتنحية، أي أن الطفل يصاب عندما يحمل الأب والأم الجين المعيب معًا، ويكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل واحدًا من أربعة. ويرتبط عدد نسخ جين مساعد يسمى «إس إم إن 2» بشدة المرض، فكلما قلت النسخ كانت الأعراض أشد وأبكر.

كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي؟

يبدأ التشخيص بفحص طبيب الأطفال أو طبيب المخ والأعصاب لقوة العضلات وردود الأفعال، ثم يتم تأكيده بتحليل جيني من عينة دم يكشف الخلل في الجين. وتتيح فحوصات حديثي الولادة اكتشاف المرض قبل ظهور الأعراض، وهو ما يمنح الطفل فرصة أفضل لأن العلاج المبكر يحمي الخلايا العصبية قبل تلفها.

علاج مرض فردنج هوفمان عند الأطفال

لم يعد المرض بلا علاج كما كان في الماضي، فهناك ثلاثة أدوية معتمدة تعمل على رفع إنتاج البروتين الناقص:

ويحتاج الطفل إلى جانب الدواء إلى رعاية متكاملة تشمل العلاج الطبيعي، ودعم التنفس، ومتابعة التغذية وأحيانًا أنبوب تغذية، ومتابعة العمود الفقري. ويحدد الطبيب المختص العلاج المناسب لكل حالة حسب سن الطفل ونوع المرض.

علاج ضمور العضلات الشوكي في مصر

تقدم الدولة في مصر حقنة العلاج الجيني للأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي على نفقتها، وقد تلقاها عشرات الأطفال المصريين، كما تتولى جهات أخرى علاج حالات بعينها، ومنها جامعة القاهرة التي تكفلت بعلاج أول طالب مصاب بضمور العضلات الشوكي.

أسئلة شائعة عن مرض فردنج هوفمان

هل مرض فردنج هوفمان معدٍ؟

لا، هو مرض وراثي ينتقل من الوالدين الحاملين للجين ولا ينتقل بالعدوى.

هل يؤثر المرض على ذكاء الطفل؟

لا، المرض يصيب الأعصاب الحركية والعضلات فقط، ويبقى ذكاء الطفل وإدراكه طبيعيًا.

هل يمكن معرفة إصابة الطفل قبل ظهور الأعراض؟

نعم، عن طريق التحليل الجيني وفحوصات حديثي الولادة، كما يمكن للأزواج الذين لديهم طفل مصاب إجراء فحص قبل الحمل التالي.

هل يوجد علاج نهائي لضمور العضلات الشوكي؟

الأدوية الحديثة توقف تطور المرض وتحسن الحركة بشكل واضح، خاصة عند البدء بها مبكرًا، لكنها لا تعيد الخلايا العصبية التي تلفت بالفعل.